Гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия

Обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия | Справка.Неинвалид.ru

Гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) — наследственное заболевание, которое передается по аутосомно-доминантному признаку. Это означает, что если один из родителей болен, то вероятность, что заболеет ребенок, составляет 50%.

Генетический дефект возникает при мутации в одном из 10 генов, каждый из которых кодирует синтез сократительных белков в мышечных волокнах миокарда. В сердечной мышце в результате мутаций нарушается расположение волокон,  мелкие сосуды сердца сужаются, появляются разрастания соединительной ткани. Такие структурные изменения и называются кардиомиопатией.

Термин «гипертрофическая» означает, что в результате этих изменений сердце заметно увеличивается.

Перегородка между правым и левым желудочками (межжелудочковая перегородка) при этом утолщается – и створка митрального клапана оказывается в опасной близости к ней.

В результате затрудняется ток крови из левого желудочка сердца в аорту, и давление в полости левого желудочка повышается. Этот вид кардимиопатии, когда существует препятствие для тока крови, называется обструктивной (obstructio — помеха, преграда).

Сердечная мышца, вынужденная бороться с повышенным давлением крови, еще больше утолщается, и в работе сердца начинаются перебои. В конце концов развивается сердечная недостаточность, когда сердце уже не способно справиться с перекачиванием крови.

ГКМП встречается с частотой примерно у 1 из 1000 людей и относится к редким заболеваниям. Мужчины заболевают чаще женщин. Болезнь может обнаружиться в подростковом возрасте, но чаще ее симптомы начинают проявляться после 30 лет.

Диагностика

Строго специфических диагностических и клинических признаков обструктивной ГКМП не существует.

ЭКГ в 12 отведениях может выявить признаки гипертрофии левого желудочка, гипертрофии и перегрузки левого предсердия, нарушение сердечной проводимости и др. Эти признаки можно обнаружить у более чем 90% больных ГКМП. Но, чтобы дифференцировать ГКМП от других сердечно-сосудистых заболеваний, требуются дополнительные обследования:

  • Фонокардиография – графическая регистрация «шумов» сердца (обычно эту диагностику проводят одновременно с ЭКГ).При ГКМП выявляется патологическое усиление III и IV тонов.
  • ЭХО-кардиография.На ней выявляются увеличение стенок левого желудочка и повышение давления в нем.
  • Стресс-ЭхоКГиспользуется для выявления коронарной болезни сердца, сопутствующей ГКМП, что позволяет оценить прогноз и назначить правильное лечение.
  • Биохимическое исследование крови позволяет дифферинцировать ГКМП от других сердечно-сосудистых заболеваний (липидный спектр – для выявления атеросклероза, биомаркеры некроза миокарда – для диагностики инфаркта миокарда).
  • Холтеровское суточное мониторирование ЭКГ обязательно для больных с высоким риском внезапной смерти (обмороки, случаи внезапной смерти в семье) и при признаках недостаточного кровоснабжения сердца.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) – золотой стандарт для оценки распространенности и выраженности гипертрофии миокарда.
  • КТ сердца назначается пациентам, у которым противопоказано проведение МРТ, или данные МРТ и ЭХО-кардиографии  противоречивы.
  • Коронарная ангиография.Её выполняют при ГКМП, осложненной ишемической болезнью сердца, перед оперативным вмешательством – чтобы оценить его объем и возможные осложнения.
  • Определение концентрации N-терминального про-мозгового натрийуретического пептида (Nt-proBNP) в плазме. У больных ГКМП его содержание в плазме крови повышено и является показателем тяжести заболевания.
  • Генетическая диагностика.Тесты на наличиемутаций в генах MYBPC3, MYH7, TNNI3, TNNT2, TPM1 дают возможность поставить точный диагноз ГКМП. При положительных тестах нужно обследовать близких родственников пациента для исключения диагноза ГКМП.

Cимптомы

Зачастую болезнь развивается бессимптомно и выявляется случайно при плановом ЭКГ. Но иногда ГКМП способна привести к внезапной смерти от остановки сердца, особенно при больших физических нагрузках.  Как известно, американский атлет Миклош Фехер – прямо во время матча. Оба они страдали недиагностированной ГКМП с бессимптомным течением.

Все симптомы ГКМП не являются специфическими, но в любом случае являются поводом немедленно обратиться к кардиологу:

  • Загрудинные боли при физической нагрузке,
  • Одышка при нагрузке,
  • Обмороки.
  • Внезапные приступы слабости, ощущение нехватки воздуха.
  • Тупая, тянущая, сдавливающая боль в грудной клетке.

Прогноз во многом зависит от формы заболевания и возраста пациента. Он благоприятнее у больных, которые прошли хирургическое лечение.

Лечение

К настоящему моменту специфического лечения ГКМП, которое устраняло бы генетические дефекты, не существут. Однако ученые разрабатывают методы генной терапии этого заболевания.

Сейчас основная цель лечения – уменьшить тяжесть симптомов и замедлить течение болезни, улучшить качество и  увеличить продолжительность жизни больных, предупредить  внезапную смерть. Для этого в первую очередь используются возможности лекарственной терапии.

Основными препаратами являются β-адреноблокаторы, которые уменьшают силу сокращения сердца (обзидан, анаприлин).

Если к их назначению есть противопоказания или их эффект недостаточен, то  назначаются блокаторы кальциевых каналов (препарат выбора — верапамил).

Специалисты пока не пришли к единому выводу, стоит ли назначать β-адреноблокаторы при бессимптомном течении ГКМП. Врач принимает решение в каждом конкретном случае, в зависимости от множества факторов.

Для лечения аритмий используются антиаритмические препараты. Лучший препарат, применение которого действительно снижает частоту внезапной смерти и улучшает прогноз заболевания — амиодарон.

Диуретики и вазодилататоры (нитроглицерин, натрия нитропруссид) при ГКМП не назначаются.

Основной метод  хирургического лечения ГКМП – это чрезаортальная септальная миэктомия по A. Morrow: в основании утолщенной межжелудочковой перегородки иссекается участок ткани. В результате давление внутри левого желудочка нормализуется или значительно снижается.

Одномоментно, если к тому есть показания, делается реконструкция или протезирование митрального клапана. Операция показана молодым пациентам, при значительном повышении давления в левом желудочке, с осложнениями в виде патологии митрального клапана, коронарных артерий, врожденных пороках сердца.

Пятилетняя выживаемость больных составляет, в среднем, 91%, 10-летняя – 83%.

В НЦССХ им. А. Н. Бакулева разработана оригинальная методика операции, которая применяется в случаях, когда препятствия для тока крови и увеличение давления есть в обоих желудочках.

У пожилых пациентов, когда оперативное вмешательство слишком опасно, применяется транскатетерная алкогольная септальная аблация – искусственный инфаркт утолщенного отдела межжелудочковой перегородки. В ветвь коронарной артерии вводится несколько миллилитров 95-процентного этилового спирта, в результате толщина перегородки уменьшается.

Операции при ГКМП относятся к высокотехнологичной медицинской помощи.

Широко применяемый в недавнем прошлом метод последовательной двухкамерной электрокардиостимуляции не подтвердил своей эффективности и в наше время применяется редко.

Как с этим жить

ГКМП,  чаще всего, прогрессирует медленно. Чтобы жить с этим заболеванием полноценно и долго, необходимо смириться с ограничениями в образе жизни и тщательно выполнять предписания врачей.

Если в семье уже есть человек, страдающий ГКМП, то прямые родственники по восходящей и нисходящей линии (родители, дети, братья и сестры) должны пройти обследование. Диагноз будет абсолютно достоверным, если он подтвержден генетическим тестом.

При стабильном доброкачественном течении заболевания пациент и его близкие могут потерять бдительность. Необходимо бережно относиться к больному сердцу и избегать физического напряжения (показатель – появление одышки).

Занятия спортом однозначно запрещаются. Работа не должна вызывать физического и умственного переутомления. Нельзя работать на высоте, у движущихся механизмов (чтобы в случае внезапной потери сознания не навредить себе и другим).

Запрещена работа, связанная с постоянной и длительной ходьбой.

При быстро прогрессирующем течении заболевания, плохом прогнозе, риске внезапной сердечной смерти, тромбоэмболических осложнениях (инсульт, эмболический инфаркт миокарда, эмболии почечной артерии и крупных периферических сосудов) медико-санитарная экспертиза может установить инвалидность II и III степени.

Женщины с ГКМП при желании иметь ребенка должны пройти углубленное обследование. При легкой или умеренной симптоматике, которая хорошо контролируется медикаментами, беременность не представляет опасности для здоровья матери и ребенка.

Во время беременности необходим  постоянный мониторинг показателей сердечной деятельности.  В случае, если течение ГКМП осложняется сердечной недостаточностью, беременность может привести к резкому ухудшению состояния и летальному исходу.

Куда обратиться

Источник: http://spravka.neinvalid.ru/zabolevaniya/obstruktivnaya-gipertroficheskaya-kardiomiopatiya/

Гипертрофическая кардиомиопатия

Гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия

Гипертрофическая кардиомиопатия – первичное изолированное поражение миокарда, характеризующееся гипертрофией желудочков (чаще левого) при уменьшенном или нормальном объеме их полостей.

Клинически гипертрофическая кардиомиопатия проявляется сердечной недостаточностью, болью в грудной клетке, нарушениями ритма, синкопальными состояниями, внезапной смертью.

Диагностика гипертрофической кардиомиопатии включает проведение ЭКГ, суточного ЭКГ-мониторирования, ЭхоКГ, рентгенологического исследования, МРТ, ПЭТ сердца.

Лечение гипертрофической кардиомиопатии проводится b-адреноблокаторами, блокаторами кальциевых каналов, антикоагулянтами, антиаритмическими препаратами, ингибиторами АПФ; в ряде случаев прибегают к кардиохирургической операции (миотомии, миоэктомии, протезированию митрального клапана, двухкамерной электрокардиостимуляции, имплантации кардиовертер-дефибриллятора).

В кардиологии различают первичные (идиопатические) кардиомиопатии (гипертрофическую, констриктивную, дилатационную, рестриктивную, аритмогенную дисплазию правого желудочка) и специфические вторичные кардиомиопатии (алкогольную, токсическую, метаболическую, климактерическую и ряд других). 

Гипертрофическая кардиомиопатия – самостоятельное, не зависящее от других сердечно-сосудистых заболеваний, значительное утолщение миокарда левого (реже правого) желудочка, сопровождающееся уменьшением его полости, нарушением диастолической функции с развитием нарушений сердечного ритма и сердечной недостаточности.

Гипертрофическая кардиомиопатия развивается у 0,2-1,1% населения, чаще мужского пола; средний возраст пациентов составляет от 30 до 50 лет. Коронарный атеросклероз среди больных гипертрофической кардиомиопатией встречается в 15-25 % случаев.

Внезапная смерть, вызванная с тяжелыми желудочковыми аритмиями (пароксизмальной желудочковой тахикардией), наступает у 50% пациентов с гипертрофической кардиомиопатией.

У 5-9 % больных заболевание осложняется инфекционным эндокардитом, протекающим с поражением митрального или аортального клапана.

Причины гипертрофической кардиомиопатии

Гипертрофическая кардиомиопатия – заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, поэтому обычно носит семейный характер, что не исключает, однако, возникновение спорадических форм.

В основе семейных случаев гипертрофической кардиомиопатии лежат передаваемые по наследству дефекты генов, кодирующих синтез сократительных белков миокарда (гена тяжелой цепи b-миозина, гена сердечного тропонина Т, гена а-тропомиозина, гена, кодирующего сердечную изоформу миозин-связывающего белка). Спонтанные мутации этих же генов, происходящие под воздействием неблагоприятных факторов среды, обусловливают развитие спорадических форм гипертрофической кардиомиопатии.

Гипертрофия миокарда левого желудочка при гипертрофической кардиомиопатии не связана с врожденными и приобретенными пороками сердца, ИБС, гипертонической болезнью и другими заболеваниями, которые обычно приводят к подобным изменениям.

Патогенез гипертрофической кардиомиопатии

В патогенезе гипертрофической кардиомиопатии ведущая роль принадлежит компенсаторной гипертрофии сердечной мышцы, обусловленной одним из двух возможных патологических механизмов – нарушением диастолической функции миокарда или обструкцией выходного тракта левого желудочка.

Диастолическая дисфункция характеризуется поступлением в желудочки недостаточного количества крови в диастолу, что связано с плохой растяжимостью миокарда, и обусловливает быстрый подъем конечного диастолического давления.

При обструкции выходного отдела левого желудочка имеет место утолщение межжелудочковой перегородки и нарушение движения передней створки митрального клапана. В связи с этим в период изгнания возникает перепад давления между полостью левого желудочка и начальным отрезком аорты, что сопровождается повышением конечного диастолического давления в левом желудочке.

Возникающая в этих условиях компенсаторная гиперфункция сопровождается гипертрофией, а затем и дилатацией левого предсердия, в случае же декомпенсации развивается легочная гипертензия.

В ряде случаев гипертрофической кардиомиопатии сопутствует ишемия миокарда, обусловленная снижением вазодилататорного резерва коронарных артерий, увеличением потребности гипертрофированного миокарда в кислороде, сдавлением во время систолы интрамуральных артерий, сопутствующим атеросклерозом венечных артерий и т. д.

Макроскопическими признаками гипертрофической кардиомиопатии служит утолщение стенок левого желудочка при нормальных или уменьшенных размерах его полости, гипертрофия межжелудочковой перегородки, дилатация левого предсердия. Микроскопическая картина гипертрофической кардиомиопатии характеризуется беспорядочным расположением кардиомиоцитов, замещением мышечной ткани на фиброзную, аномальным строением интрамуральных венечных артерий.

Классификация гипертрофической кардиомиопатии

В соответствии с локализацией гипертрофии выделяют гипер­трофическую кардиомиопатию левого и правого желудочков. В свою очередь, гипертрофия левого желудочка может быть асимметричной и симметричной (концент­рической).

В большинстве случаев выявляется асиммет­ричная гипертрофия межжелудочковой перегородки на всем протяжении или в ее базальных отделах. Реже встречается асимметричной гипертрофия верхушки сердца (апикальная гипертрофическая кардиомиопатия), задней или переднебоковой стенки.

На долю симметричной гипертрофии приходится около 30 % случаев.

С учетом наличия градиента систолического давления в полости левого желудочка различают обструктивную и необструктивную гипертрофическую кардиомиопатию. Симметричная гипертрофия левого желудочка, как правило, представляет собой необструктивную форму гипертрофической кардиомиопатии.

Асимметричная гипертрофия может являться как необструктивной, так и обструктивной.

Так, синонимом асимметричной гипертрофии межжелудочковой перегородки служит понятие «идиопатический гипертрофический субаортальный стеноз», гипертрофии средней части межжелудочковой перегородки (на уровне папиллярных мышц) – «мезовентрикулярная обструкция». Верхушечная гипертрофия левого желудочка, как правило, представлена необструктивным вариантом.

В зависимости от степени утолщения миокарда выделяют умеренную (15-20 мм), среднюю (21-25 мм) и выраженную (более 25 мм) гипертрофию.

На основании клинико-физиологической классификации выделяют IV стадии гипертрофической кардиомиопатии:

  • I – градиент давления в выходном тракте левого желудочка (ВТЛЖ) не более 25 мм рт. ст.; жалобы отсутствуют;
  • II – градиент давления в ВТЛЖ возрастает до 36 мм рт. ст.; появляются жалобы при физической нагрузке;
  • III – градиент давления в ВТЛЖ увеличивается до 44 мм рт. ст.; появляются стенокардия, одышка;
  • IV – градиент давления в ВТЛЖ выше 80 мм рт. ст.; развиваются выраженные нарушения гемодинамики, возможна внезапная сердечная смерть.

Симптомы гипертрофической кардиомиопатии

Длительное время течение гипертрофической кардиомиопатии остается бессимптомным, клиническая манифестация чаще происходит в возрасте 25–40 лет.

С учетом преобладающих жалоб выделяют девять клинических форм гипертрофической кардиомиопатии: малосимптомную, вегетодистоническую, кардиалгическую, инфарктоподобную, аритмическую, декомпенсационную, псевдоклапанную, смешанную, молниеносную.

Несмотря на то, что каждый клинический вариант характеризуется определенными признаками, всем формам гипертрофической кардиомиопатии присущи общие симптомы.

Необструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии, не сопровождающаяся нарушением оттока крови из желудочка, обычно малосимптомна. В этом случае жалобы на одышку, перебои в работе сердца, неритмичный пульс могут отмечаться при выполнении физической нагрузки.

Типичными симптомами обструктивной гипертрофической кардиомиопатии служат приступы ангинозных болей (70%), выраженная одышка (90%), головокружения и обморочные состояния (25-50%), преходящая ар­териальная гипотензия, нарушения ритма сердца (пароксизмальная тахикардия, фибрилляция предсердий, экстрасистолия). Возможно возникновение приступов сердечной астмы и отека легких. Нередко первым эпизодом проявления гипертрофической кардиомиопатии служит внезапная смерть.

Диагностика гипертрофической кардиомиопатии

При диагностическом поиске обнаруживается систолический шум, высокий, скорый пульс, смещение верхушечного толчка. Инструментальные методы обследования при гипертрофической кардиомиопатии включают ЭхоКГ, ЭКГ, ФКГ, рентгенографию грудной клетки, холтеровское мониторирование, поликардиографию, ритмокардиографию.

С помощью эхокардиографии выявляется гипертрофия МЖП, стенок миокарда желудочка, увеличение размеров левого предсердия, наличие обструкции ВТЛЖ, диастолическая дисфункция левого желудочка.

ЭКГ-признаки гипертрофической кардиомиопатии малоспецифичны и требуют дифференциальной диагностики с очаговыми изменениями миокарда, гипертонической болезнью, ИБС, аортальным стенозом и другими заболеваниями, осложняющимися гипертрофией левого желудочка. Для оценки тяжести гипертрофической кардиомиопатии, прогноза и выработки рекомендаций по лечению используются нагрузочные пробы (велоэргометрия, тредмил-тест).

Суточное мониторирование ЭКГ позволяет документировать пароксизмальные эпизоды желудочковой экстрасистолии и тахикардии, фибрилляции и трепетания предсердий.

На фонокардиограмме регистрируется систолический шум различной степени выраженности, сохранность амплитуды I и II тонов.

Сфигмография демонстрирует двухвершинную кривую каротидного пульса, характеризующуюся дополнительной волной на подъеме.

При рентгенологическом исследовании изменения контуров сердца (увеличение левых отделов сердца, расширение восходящей части аорты, выбухание ствола и расширение ветвей легочной артерии) обнаруживаются только в развернутой стадии гипертрофической кардиомиопатии.

Для получения дополнительных данных за гипертрофическую кардиомиопатию прибегают к проведению зондирования левых отделов сердца, вентрикулографии, коронарографии, сканированию сердца с радиоизотопом таллия, МРТ, ПЭТ сердца.

Лечение гипертрофической кардиомиопатии

Пациентам с гипертрофической кардиомиопатией (особенно с обструктивной формой) рекомендуется ограничение физических нагрузок, которые могут спровоцировать увеличение градиента давления «левый желудочек-аорта», аритмии сердца и обмороки.

При умеренно выраженных симптомах гипертрофической кардиомиопатии назначают b-адреноблокаторы (пропранолол, атенолол, метопролол) или блокаторы кальциевых каналов (верапамил), уменьшающие ЧСС, удлиняющие диастолу, улучшающие пассивное наполнение левого желудочка и снижающие давление наполнения. В связи с наличием высокого риска развития тромбоэмболий необходим прием антикоагулянтов. При развитии сердечной недостаточности показаны диуретики, ингибиторы АПФ; при нарушениях желудочкового ритма – антиаритмические препараты (кордарон, амиодарон, ритмилен).

При обструктивной гипертрофической кардиомиопатии проводится профилактика инфекционного эндокардита, т. к. в результате постоянной травматизации передней створки митрального клапана на ней могут появляться вегетации.

Кардиохирургическое лечение гипертрофической кардиомиопатии целесообразно при градиенте давления между левым желудочком и аортой >50 мм рт.ст. В этом случае может выполняться септальная миотомия или миоэктомия, а при структурных изменениях митрального клапана, вызывающих значительную регургитацию, – протезирование митрального клапана.

Для уменьшения обструкции ВТЛЖ показана имплантация двухкамерного электрокардиостимулятора; при наличии желудочковых нарушений ритма – имплантация кардиовертер-дефибриллятора.

Прогноз гипертрофической кардиомиопатии

Течение гипертрофической кардиомиопатии вариабельно. Необструктивная форма гипертрофической кардиомиопатии протекает относительно стабильно, однако при длительном стаже заболевания все же развивается сердечная недостаточность.

У 5–10% пациентов возможен самостоятельный регресс гипертрофии; у такого же процента больных отмечается переход гипертрофической кардиомиопатии в дилатационную; еще столько же пациентов сталкивается с осложнением в виде инфекционного эндокардита.

Без лечения летальность при гипертрофической кардиомиопатии составляет 3–8 %, при этом в половине подобных случаев возникает внезапная смерть вследствие фибрилляции желудочков, полной атриовентрикулярной блокады, острого инфаркта миокарда.

Источник: http://healthinform.ru/meditsinskaya-entsiklopediya/serdtse-i-sosudy/gipertroficheskaya-kardiomiopatiya.html

Гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия

В случае симметричной гипертрофии миокарда обструкция отсутствует, а следовательно заболевание носит необструктивную форму.

При асимметричной форме заболевания с гипертрофией межжелудочковой перегородки, особенно ее базальных отделов, наблюдается обструкция выносящего тракта левого желудочка (обструктивная форма).

  В свое время, чтобы подчеркнуть преходящий, динамический характер обструкции, гипертрофическую кардиомиопатию называли идиопатическим гипертрофическим субаортальным стенозом и мышечным субаортальным стенозом. Затем появилось название гипертрофическая обструктивная кардиомиопатия.

Спустя некоторое время выяснилось, что в покое обструкция встречается только в 25% случаев, а неизменной составляющей болезни является диастолическая дисфункция левого желудочка, обусловленная, прежде всего,  неполным и замедленным расслаблением из-за нарушения обратного захвата кальция  саркоплазматическим ретикулумом.

Поделиться:
Нет комментариев

    Добавить комментарий

    Ваш e-mail не будет опубликован. Все поля обязательны для заполнения.